Grupa slovenskih naučnika, sa Kliničkog instituta za medicinsku genetiku u Ljubljani, u saradnji sa još 12 istraživača iz drugih država, otkrila je ljudski gen koji izaziva progeriju ili sindrom ubrzanog starenja, vrlo rijedak poremećaj koji se javlja kod tek rođene djece i rezultira ubrzanim starenjem i preuranjenom smrću.
Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dječaka Tibora koji je u osmom mjesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.
Novorođenče je bila premaleno, sa izboranim licem, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest mjeseci po rođenju. Ljekari su tada konstatirali vrlo rijetku bolest progeriju, poznatu i kao Hačinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna. Da bi doznali više o toj genetskoj bolesti, slovenski naučnici su se povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i upoređivali rezultate, što je rezultiralo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.
- Bili smo među prvima u Evropi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo upoređivali gene zdravih roditelja sa genima bolesnog djeteta kako bismo pronašli odstupanja. Promjene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske upoređivali smo sa Tiborovim i tako otkrili gen koji utječe na razvoj bolesti - izjavio je u utorak na predstavljanju studije doktor sa Kliničkog instituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskim poređenjem sa oboljelima u Španiji i Italiji.Predstavnik Kliničkog instituta za genetiku rekao je da je otkriće novog gena u medicini uporedivo sa otkrićem nove planete u astronomiji, jer je poznato tek 15 posto ljudskog genoma. Uz to, još uvijek se u potpunosti ne zna na koji način funkcioniraju geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcioniranje ljudskog organizma.
