Naučnici na pragu lijeka za Hantingtonovu bolest

Autor: Srna
12.12.2017 18:05
A
A
A

Naučnici su prvi put uspjeli da isprave deformaciju na proteinu koja izaziva Hantingtonovu bolest - u pacijentov likvor (moždano-kičmenu tečnost) ubrizgan je lijek kojim je smanjen nivo otrovnog proteina u mozgu.

Profesor kliničke neurologije sa londonskog univerzitetskog koledža ističe da je efikasnost novog eksperimentalnog lijeka - "bez presedana".

- Prvi put imamo terapiju koja pruža oboljelima nadu da se napredovanje ove opake bolesti može usporiti ili spriječiti - rekla je.

Ona ističe da se još ne može govoriti o lijeku, te da su potrebna dalja istraživanja kako bi se ustanovilo može li se promjenom deformacije na pomenutom proteinu promijeniti i tok bolesti. Naučnici su strahovali da bi lijek mogao izazvati meningitis (upala mozga), ali do toga nije došlo. Studija, u kojoj je učestvovalo 46 pacijenata, sprovedena je u Centru za eksperimentalnu neurologiju "Leonard Volfson" u londonskoj državnoj bolnici za neurologiju i neurohirurgiju.  

Hantingtonova bolest je posljedica genetske mutacije i uzrokuje je greška u dijelu DNK koji se zove Hantingtonov gen.

Genetska greška oštećuje protein i pretvara ga u "ubicu" moždanih ćelija. Ova progresivna neurodegenerativna nasljedna bolest utječe na mentalne sposobnosti pojedinca i koordinaciju pokreta. Simptomi i znakovi bolesti obično počinju u dobi od 35 do 50 godina. Demencija ili psihijatrijski poremećaji depresija, apatija, iritabilnost, anhedonija, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili šizofrenija razvijaju se istovremeno sa poremećajem pokreta.  

Pojavljuju se i abnormalni pokreti: trzanje udova, živahan hod, nemogućnost obuzdavanja motoričkih radnji kao što su plaženje jezika, grimase lica, ataksija i distonija.

Sa pogoršanjem hod postaje nemoguć, gutanje otežano, a demencija izrazita.

Pacijenti obično umiru deset do dvadeset godina nakon pojave simptoma. Novu terapiju je razvila firma "Džonas farmaceutikls" (Jonas Pharmaceuticals), navode naučni portali.