Naučnici su identificirali jedan gen kao uzročnik rijetkog oblika dijabetesa koji se javlja isključivo kod novorođenčadi, a čije mutacije mogu onesposobiti i na kraju uništiti ćelije koje proizvode inzulin, piše "ScienceAlert".

Novo otkriće pokazuje da beta ćelije gušterače, zadužene za stvaranje inzulina potrebnog za regulaciju glukoze u krvi, u potpunosti ovise o genu nazvanom TMEM167A. Zanimljivo je da ovaj gen utječe i na funkciju neurona.

- Sposobnost generiranja ćelija koje proizvode inzulin iz matičnih ćelija omogućila nam je proučavanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s rijetkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa - izjavila je dijabetologinja Miriam Cnop s Univerziteta u Briselu.

Iznimno rijedak sindrom

Međunarodni tim stručnjaka mapirao je gene šest beba kojima je prije šestog mjeseca života dijagnosticiran neonatalni dijabetes i mikrocefalija. Petero od njih također je patilo od epilepsije. Ova kombinacija dijagnoza poznata je kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa) i izuzetno je rijetka - do sada je zabilježeno samo 11 takvih slučajeva u svijetu.

Prije ove studije, dva su gena bila povezana s ovim sindromom: IER3IP1 i YIPF5. Da bi se dijete rodilo s MEDS-om, mora naslijediti dvije mutirane kopije gena, po jednu od svakog roditelja.

Sekvenciranje je otkrilo da se isti obrazac nasljeđivanja primjenjuje i kod beba s varijantom gena TMEM167A koja blokira inzulin, čime je on postao treći poznati genetski uzrok MEDS-a. Gen TMEM167A aktivan je u gušterači i mozgu, što objašnjava zašto ove bebe imaju probleme s funkcijom oba organa.

Kako gen uzrokuje bolest?

Kako bi bolje razumjeli mehanizam bolesti, istraživači su uklonili gen iz ljudskih pluripotentnih matičnih ćelija i zamijenili ga varijantom uzetom iz DNK jednog od pacijenata. Te matične ćelije zatim su potaknute da se razviju u beta ćelije.

Iako varijanta gena nije ometala sam razvoj, proizvedene beta ćelije bile su disfunkcionalne. Kada su bile izložene glukozi, nisu oslobađale inzulin kao što bi trebale. Također, ove ćelije nisu se mogle nositi s poremećajima u endoplazmatskom retikulumu, ćelijskoj strukturi za prijenos tvari, što je na kraju dovodilo do njihove smrti.

- Otkriće specifičnih promjena u DNK koje uzrokuju ovu rijetku vrstu dijabetesa kod šestero djece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A, pokazujući kako on igra ključnu ulogu u izlučivanju inzulina - zaključak je istraživanja objavljenog u časopisu "The Journal of Clinical Investigation".