Albinizam je nasljedno genetsko stanje smanjene proizvodnje melanina u koži. Melanin je grupa pigmenata koji određuju tamniju nijansu kože, očiju i kose, a proizvode ga ćelije zvane melanociti. U svijetu albinizam ima jedna od 20 000 osoba.
Šta je albinizam?
Albinizam je rijetki genetski poremećaj koji uzrokuje da koža, oči ili kosa imaju vrlo malo ili uopće nemaju pigmenata. Također se povezuje i s problemima s vidom.
Svaka osoba koja ima albinizam ima neke probleme s vidom. Većina ljudi koja ima albinizam su osjetljivi na izlaganje suncu i imaju povećan rizik od raka kože.
Iako lijeka za albinizam nema ljudi s albinizmom mogu normalno živjeti u zajednici.
Albinizam se dijeli na nekoliko tipova od kojih se neki dijele na pod tipove. Osnovna dva tipa albinizma su okulokutani albinizam i okularni albinizam.
Okulokutani albinizam
Okulokutani albinizam zahvaća oči, kožu i kosu, a dijeli se na četiri osnovna podtipa:
Albinizam tip 1 (OCA1) - uzrokovan genetskom nasljednošću i pogrešci u enzimu tirozinazi. Ovaj enzim pomaže tijelu da mijenja aminokiselinu (tirozin) u pigment. Postoje dvije vrste (dva podtipa) ovog albinizma – prvi u kojem je enzim potpuno neaktivan i tijelo ne proizvodi melanin što uzrokuje bijelu kosu i vrlo svijetlu kožu i oči, te drugi kada je proizvodnja melanina svedena na minimum zbog čega kosa može biti malo tamnija plava/narančasta i koža imati vrlo malo pigmenata.
Albinizam tip 2 (OCA2) je nešto rjeđi. Ti su ljudi rođeni sa svjetlijom bojom kože i kose. Odnosno njihova kosa može varirati od svijetloplave, svijetlosmeđe ili žute. Imaju karakteristične probleme kao i ostali tipovi albinizma, poput smanjenja vida. Najčešći slučajevi su u subsaharskom području i takav je albinizam kod crne rase.
Albinizam tip 3 (OCA3) najčešće zahvaća ljude s tamnijom bojom kože. Očituje se u crveno-smeđoj boji kože, crvenkastoj kosi i svijetlo smeđim očima. Najčešće se javlja kod osoba afričkog porijekla.
Albinizam tip 4 (OCA4) - pojavljuje se uslijed problema sa SLC45A2 proteinom koji je zaslužan za davanje uputa proteinima u melanocitima. Rezultat je minimalna proizvodnja melanina i najčešće se pojavljuje kod ljudi istočnoazijskog porijekla. Osobe s ovim tipom albinizma imaju slične simptome kao i osobe koje imaju tip 2.
Okularni albinizam
Okularni albinizam OA) uzrokovan je mutacijom na X hromosomu i gotovo je uvijek kod muškaraca. Ovaj tip albinizma zahvaća samo oči. Ljudi koji imaju okularni albinizam imaju normalnu boju kose i kože, ali nemaju boje u mrežnici (tkivo osjetljivo na svjetlo u stražnjem dijelu oka). Smanjena im je i pigmentacija irisa (obojeni dio oka).
Okularni albinizam povezan je saizrazito oštećenim vidom. Iako je gubitak jasne vidljivosti trajan i nije izlječiv on se ne pogoršava vremenom. Ostali simptomi povezani s ovim stanjem su:
- brzo, prisilno pomicanje očiju (nistagmus),
- oči koje ne gledaju u istom smjeru i nemogućnost da se usmjere u istu tačku (strabizam),
- ekstremna dalekovidnost ili kratkovidnost,
- neobična zakrivljenost prednje površine oka,
- pojačana osjetljivost na svjetlost.
Uzroci albinizma
Mutacija na jednom ili nekoliko gena koji daju upute za izradu jednog ili nekoliko proteina koji proizvode melanin uzrokuje albinizam. Najčešće je mutacija povezana s nedostatkom ili nepravilnim radom enzima tirozinaze.
Može doći do potpunog prestanka proizvodnje melanina ili smanjenja njegove proizvodnje. Ono što najčešće uzrokuje albinizam – nasljeđivanje gena. Kod nekih vrsta albinizma osoba mora naslijediti dvije kopije mutiranog gena od oba roditelja kako bi imao albinizam (recesivno nasljeđe).
Tipovi nasljeđivanja
Različiti tipovi albinizma imaju različite tipove nasljeđivanja. Okulokutani albinizam nasljeđuje se na autosomno recesivni način, odnosno oba roditelja trebaju imati gen koji nosi albinizam. Čak i u tom slučaju šanse da djeca imaju albinizam su 25 posto, a da budu nositelji gena 50 posto.
Okularni albinizam nasljeđuje se po X kromosomu i gotovo nikada ne zahvaća žene. Muškarac koji ima albinizam neće imati djecu s albinizmom, ali sva ženska djeca će biti nositelji gena i imaju šanse od 50 posto da njihovo muško dijete ima albinizam.
Simptomi albinizma na koži
Najčešće raspoznavanje albinizma očituje se u vrlo svijetloj koži i gotovo bijeloj kosi. Međutim, boja može varirati i do svijetlo smeđe. U nekim slučajevima albinizma boja kože se ne mijenja, a kod nekih osoba nivo pigmenata poraste s godinama što rezultira tamnijom kožom i kosom.
Simptomi albinizma na kosi
Boja kose kod albinizma uglavnom je bijela ili vrlo svijetla. Kod ljudi afričkog ili azijskog porijekla može se razviti žuta, crvenkasta ili svijetlosmeđa boja kose. I u ovom slučaju, s godinama, kosa može potamniti.
Simptomi albinizma na očima
Kod albinizma koji zahvaća oči simptomi se očituju u nedostatku pigmenta u šarenici, odnosno šarenica izgleda gotovo providno. U tom slučaju oko ne može u potpunosti blokirati svjetlost od ulaska u oko. Oči tada mogu izgledati crvenkaste u nekim svjetlosnim okruženjima.
Liječenje albinizma
Ne postoji lijek za albinizam, ali se njegovi simptomi (poput slabog vida) mogu kontrolirati i smanjiti. Preporučuje se:
1. nositi dioptrijske naočale,
2. korištenje krema s visokim SPF faktorom zaštite od sunca (50+),
3. kod nekih se slučajeva može napraviti operacija vida,
4. izbjegavanje izlaganja suncu kada je ono najjače,
5. nositi zaštitnu odjeću koja uključuje duge rukave, duge hlače i zaštitu za glavu,
6. nositi zaštitne naočale s tamnijim staklima.
Albinizam kod životinja
Svaka životinja proizvodi melanin i može imati albinizam. Jednako kao i kod ljudi albinizam kod životinja je rijetkost. Uglavnom životinje koje imaju albinizam budu izopćene i odvojene od zajednice zbog različitosti.
Albino životinje imaju karakteristične ružičaste ili crvene oči jer nedostatak pigmenta uzrokuje vidljivost žilica. Također imaju smanjenu mogućnost preživljavanja, pogotovo ako je riječ o vrstama koje se kamufliraju ili koje zahtijevaju veću UV zaštitu (poput aligatora).
