Leighov sindrom je teško genetsko oboljenje koje pogađa najmlađe i vodi do progresivnog gubitka stečenih vještina te, u većini slučajeva, prerane smrti zbog zatajenja disanja. Godinama nije postojao lijek, a terapija se svodila na ublažavanje simptoma, no nova istraživanja donose neočekivanu nadu.

Riječ je o rijetkom, progresivnom neurometaboličkom poremećaju koji najčešće počinje u dojenačkoj dobi. Bolest se često aktivira nakon obične virusne infekcije, a prvi simptomi mogu biti nespecifični - slabije sisanje, gubitak apetita, razdražljivost ili povraćanje.

Kako bolest napreduje, djeca gube sposobnosti poput kontrole pokreta, sjedenja ili govora. Javljaju se mišićna slabost, poremećaji disanja, epileptični napadi i problemi s vidom i gutanjem. U osnovi bolesti je poremećaj rada mitohondrija, zbog čega stanice ne mogu proizvoditi dovoljno energije, a najviše strada mozak.

Procjenjuje se da bolest pogađa jedno dijete na 40.000 rođenih. Dijagnoza se potvrđuje magnetnom rezonancom i genetskim testiranjem. Nažalost, prosječni životni vijek djece s ovom dijagnozom često je svega nekoliko godina.

Ipak, nova naučna otkrića mijenjaju dosadašnju sliku. U velikom istraživanju testirano je više od 5.500 spojeva, a sildenafil, lijek poznat za druge medicinske svrhe, pokazao je potencijal u poboljšanju funkcije oboljelih stanica. Kod malog broja pacijenata zabilježeno je poboljšanje neuroloških funkcija i snage mišića.

Zbog ovih rezultata lijek je dobio status “lijeka za rijetke bolesti”, što otvara put kliničkim ispitivanjima i mogućem prvom odobrenom tretmanu za Leighov sindrom.

Paralelno se razvijaju i genske terapije te napredne metode poput zamjene mitohondrija, koje već omogućavaju rađanje zdrave djece kod majki nositeljica mutacija.

Iako je put do lijeka i dalje dug, kombinacija novih terapija i naučnih pristupa donosi stvarnu nadu oboljelima i njihovim porodicama tamo gdje je donedavno nije bilo.