MELAS sindrom je rijedak i progresivan genetski poremećaj koji prvenstveno pogađa nervni sistem i mišiće, a uzrokovan je mutacijama u mitohondrijama “elektranama” naših ćelija. Nasljeđuje se isključivo od majke, a simptomi se najčešće javljaju u djetinjstvu, iako se mogu pojaviti i kasnije.

Osnovni problem je nedostatak energije u ćelijama, zbog čega najviše stradaju mozak i mišići. To dovodi do nakupljanja mliječne kiseline u organizmu i pojave simptoma poput umora, slabosti, bolova u stomaku i povraćanja.

Najkarakterističniji znak bolesti su epizode slične moždanom udaru, koje uključuju slabost jedne strane tijela, smetnje govora, gubitak vida i napade. Za razliku od klasičnog udara, uzrok je poremećaj energije u mozgu, a ne začepljenje krvnih sudova.

Bolest zahvata više sistema česti su gubitak sluha, dijabetes, glavobolje, srčani i bubrežni problemi. Zbog raznolikih simptoma, dijagnoza je složena i postavlja se na osnovu genetskih testova, nalaza krvi i snimanja mozga.

Lijek ne postoji, pa je terapija usmjerena na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvaliteta života pacijenata.